基因診斷明確患者的基因突變位點(diǎn)有重要意義。已知致病位點(diǎn)后對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可明確胎兒是否攜帶致病
2021-12-10 04:29
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這個(gè)大概需要懷孕幾個(gè)月才能檢測(cè)出來(lái)，還有我需要去那個(gè)科檢測(cè)確定基因突變位點(diǎn)，整個(gè)流程能幫我說(shuō)的詳細(xì)點(diǎn)嗎？謝謝
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李青 主任醫(yī)師
沈陽(yáng)市紅十字會(huì)醫(yī)院
三級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好；少數(shù)相關(guān)基因的點(diǎn)突變檢測(cè)是有是有成品試劑盒，如G-6-PD缺乏癥。但很大部分只是基礎(chǔ)性研究，還沒有應(yīng)用到臨床實(shí)驗(yàn)室的常規(guī)檢測(cè)。關(guān)于染色體移位或缺失，應(yīng)該進(jìn)行染色體顯帶檢測(cè)了，如FISH。這種情況要提供您詳細(xì)病史家族史，針對(duì)某一疾病針對(duì)，您說(shuō)的太廣泛了，疾病可能有幾千種，不同疾病的診斷方法流程可能不同。
2021-12-10 04:33
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