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請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生，地中海貧血基因檢測(cè)包括哪些檢測(cè)？

2021-12-17 21:13 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

地中海貧血基因檢測(cè)有那些？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

侯立城主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普通內(nèi)科

需要對(duì)α型與β型地中海貧血進(jìn)行檢查，地中海貧血基因檢測(cè)為通過(guò)抽血進(jìn)行PCR的DNA檢測(cè)，診斷標(biāo)準(zhǔn)為檢驗(yàn)室生物學(xué)檢測(cè)報(bào)告；如果是胎兒階段出現(xiàn)重癥地中海貧血的，父母主動(dòng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷把風(fēng)險(xiǎn)降到最低；基因診斷鑒定胎兒基因類型是否為重癥地中海貧血，如是則需終止妊娠。
2021-12-17 21:15

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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