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珠蛋白生成障礙性貧血的診斷

2021-12-23 19:46 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 貧血

問題：

珠蛋白生成障礙性貧血的診斷

回答1
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侯立城主任醫(yī)師

鶴崗市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普通內(nèi)科

珠蛋白生成障礙性貧血的診斷可根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出。有條件時(shí)可作基因診斷。對(duì)于少見類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會(huì)與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。
2021-12-23 19:47

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什么是貧血? 　　貧血是臨床血液病中很常見的一組癥狀。1968年，世界衛(wèi)生組織提出：成年男性的血紅蛋白低于130g/L、成年女性的血紅蛋白低于120g/L者即可診斷為貧血。根據(jù)國(guó)內(nèi)調(diào)查資料，診斷標(biāo)準(zhǔn)有些不同，即：成年男性的血紅蛋白低于120g/L或紅細(xì)胞少于4 x10^12/L，成年女性的血紅蛋白低于105g/L或紅細(xì)胞少于3.5×10^12/L者，可診斷為貧血。查看全文»

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