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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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肖曉嵐 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥復(fù)查的通過率受多種因素影響，包括患兒的初始病情嚴重程度、治療依從性、飲食控制情況、檢測方法的準(zhǔn)確性以及家族遺傳背景等。身體感到不適時，務(wù)必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。 1. 初始病情嚴重程度：若患兒在初診時病情較輕，經(jīng)過規(guī)范治療，復(fù)查通過率相對較高；反之則較低。 2. 治療依從性：嚴格遵循醫(yī)生建議進行飲食控制和治療的患兒，復(fù)查通過的可能性大；不依從治療的患兒通過率會受影響。 3. 飲食控制情況：飲食中嚴格限制苯丙氨酸攝入，能有效提高復(fù)查通過率；飲食控制不佳則可能導(dǎo)致復(fù)查不通過。 4. 檢測方法的準(zhǔn)確性：精準(zhǔn)的檢測手段有助于準(zhǔn)確評估患兒的病情，提高復(fù)查通過率；檢測方法不準(zhǔn)確可能影響結(jié)果判斷。 5. 家族遺傳背景：有家族遺傳病史且遺傳情況復(fù)雜的患兒，復(fù)查通過率可能相對較低。 總之，苯丙酮尿癥復(fù)查通過率不是絕對的，需要綜合多方面因素判斷。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生的治療和監(jiān)測，以提高患兒的康復(fù)機會。
2024-11-19 15:18
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
