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從基因?qū)用娼庾x地中海貧血的成因

2025-04-09 22:34 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

從基因?qū)用娼庾x地中海貧血的成因

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

林愈燈副主任醫(yī)師

廣東省人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

兒童血液科

地中海貧血主要由珠蛋白基因缺失或突變、β珠蛋白基因突變、α珠蛋白基因缺失、遺傳因素、基因多態(tài)性等引起。 1. 珠蛋白基因缺失或突變：這會(huì)導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺乏，進(jìn)而引發(fā)地中海貧血。 2. β珠蛋白基因突變：可使β珠蛋白鏈合成受影響，造成β-地中海貧血。 3. α珠蛋白基因缺失：會(huì)引起α珠蛋白鏈合成異常，導(dǎo)致α-地中海貧血。 4. 遺傳因素：如果父母雙方攜帶地中海貧血相關(guān)基因，子女有一定概率患病。 5. 基因多態(tài)性：某些基因位點(diǎn)的多態(tài)性可能增加地中海貧血的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。地中海貧血的發(fā)生與基因?qū)用娴亩喾N因素密切相關(guān)。了解這些成因有助于進(jìn)行早期診斷和遺傳咨詢，從而采取相應(yīng)措施預(yù)防和治療地中海貧血。當(dāng)懷疑有地中海貧血時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。
2025-04-10 00:16

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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