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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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羅更新 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液科
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鐮刀型細(xì)胞貧血癥致病原因與基因突變、遺傳因素、血紅蛋白異常、紅細(xì)胞形態(tài)改變、氧氣結(jié)合能力下降等有關(guān)。 1. 基因突變:是根本原因,患者體內(nèi)編碼血紅蛋白β鏈上一個(gè)氨基酸的基因發(fā)生點(diǎn)突變。 2. 遺傳因素:屬于常染色體隱性遺傳病,若父母雙方均攜帶致病基因,子女患病幾率增加。 3. 血紅蛋白異常:突變導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變,形成異常血紅蛋白S。 4. 紅細(xì)胞形態(tài)改變:在缺氧情況下,異常血紅蛋白S相互聚集,使紅細(xì)胞變成鐮刀狀。 5. 氧氣結(jié)合能力下降:鐮刀狀紅細(xì)胞變形能力差,易破裂溶血,且與氧氣結(jié)合能力降低,影響氧氣運(yùn)輸。 鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由多種因素共同作用導(dǎo)致的遺傳性血液疾病。基因突變引發(fā)血紅蛋白異常,進(jìn)而使紅細(xì)胞形態(tài)改變、氧氣結(jié)合能力下降,最終導(dǎo)致疾病發(fā)生。了解這些致病原因,有助于對(duì)該疾病進(jìn)行診斷和治療。
2025-04-10 23:44
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