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基因編輯時代腹部B超對罕見病診斷有何新作用?

遺傳診斷

基因編輯時代腹部B超對罕見病診斷有何新作用?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    謝紅寧 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    超聲醫(yī)學(xué)科

    在基因編輯時代,腹部B超在罕見病診斷中有輔助定位、提供形態(tài)信息、監(jiān)測病情進(jìn)展、輔助基因檢測取材、鑒別診斷等新作用。 1. 輔助定位:腹部B超可精準(zhǔn)顯示病變部位,為后續(xù)基因檢測等操作提供準(zhǔn)確位置,提高診斷效率。 2. 提供形態(tài)信息:清晰呈現(xiàn)腹部器官的形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)等,幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)罕見病可能導(dǎo)致的細(xì)微形態(tài)改變。 3. 監(jiān)測病情進(jìn)展:通過多次檢查,觀察病變的發(fā)展變化,評估治療效果和疾病的預(yù)后情況。 4. 輔助基因檢測取材:在B超引導(dǎo)下進(jìn)行穿刺活檢等操作,獲取病變組織進(jìn)行基因檢測,提高取材的準(zhǔn)確性和安全性。 5. 鑒別診斷:與其他疾病進(jìn)行區(qū)分,縮小罕見病的診斷范圍,為進(jìn)一步確診提供依據(jù)。 腹部B超在基因編輯時代為罕見病的診斷提供了多方面的支持,與基因檢測等技術(shù)相互配合,提高了罕見病診斷的準(zhǔn)確性和效率,對患者的治療和預(yù)后具有重要意義。

    2025-04-14 02:24
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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    擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實踐經(jīng)驗。主 詳情»

  • 鄒小兵

    主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

  • 王世雄

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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