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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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鄭永江 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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鐮刀型細胞貧血癥成因與基因突變、血紅蛋白異常、紅細胞形態(tài)改變、氧氣運輸障礙、遺傳因素等有關(guān)。 1. 基因突變:該病是常染色體隱性遺傳病,因β - 珠蛋白基因發(fā)生點突變,導(dǎo)致編碼血紅蛋白β鏈上一個氨基酸改變。 2. 血紅蛋白異常:正常血紅蛋白是盤狀,突變后形成異常血紅蛋白S,在缺氧時易相互連接形成螺旋狀多聚體。 3. 紅細胞形態(tài)改變:多聚體使紅細胞由正常圓盤狀變成鐮刀狀,這種異常形態(tài)的紅細胞柔韌性降低。 4. 氧氣運輸障礙:鐮刀狀紅細胞易破裂溶血,且在血管中流動時易堵塞小血管,影響氧氣運輸,造成組織器官缺氧。 5. 遺傳因素:患者從父母雙方各繼承一個異?;虿艜疾?,若僅繼承一個,為攜帶者,一般不發(fā)病。 綜上所述,鐮刀型細胞貧血癥主要由基因突變引發(fā)一系列病理變化導(dǎo)致,遺傳因素在發(fā)病中起重要作用。了解這些成因有助于對該病進行診斷和研究治療方法。
2025-04-14 05:18
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