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孕期全面檢查中的基因檢測項(xiàng)目有唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺基因檢測、絨毛取樣基因檢測、地中海貧血基因檢測等。 1. 唐氏綜合征篩查：通過檢測孕婦血液中的某些標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測：采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，檢測胎兒染色體非整倍體異常，準(zhǔn)確性較高。 3. 羊水穿刺基因檢測：在超聲引導(dǎo)下抽取羊水，分析胎兒的染色體和基因，診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常以及某些單基因病。 4. 絨毛取樣基因檢測：在孕早期采集胎盤絨毛組織進(jìn)行基因分析，可較早診斷胎兒的染色體疾病和基因缺陷。 5. 地中海貧血基因檢測：檢測胎兒是否攜帶地中海貧血基因，對(duì)于有地中海貧血家族史的孕婦尤為重要。 這些基因檢測項(xiàng)目各有特點(diǎn)和適用情況，醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦的具體情況選擇合適的檢測方法，以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。