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肌肉跳動與患ALS可能存在基因關(guān)聯(lián)，涉及的因素有SOD1基因、C9orf72基因、FUS基因、TARDBP基因、OPTN基因等。 1. SOD1基因：該基因突變可導致超氧化物歧化酶功能異常，產(chǎn)生神經(jīng)毒性，引發(fā)肌肉跳動及增加患ALS風險。 2. C9orf72基因：其突變會造成六核苷酸重復擴增，干擾細胞正常功能，和肌肉異常及ALS發(fā)病有關(guān)。 3. FUS基因：此基因突變會影響RNA代謝和DNA損傷修復，使神經(jīng)細胞功能受損，出現(xiàn)肌肉跳動癥狀。 4. TARDBP基因：它的突變會導致TAR - DNA結(jié)合蛋白功能障礙，影響神經(jīng)細胞存活，與ALS及肌肉跳動相關(guān)。 5. OPTN基因：該基因發(fā)生突變會影響細胞自噬和免疫反應，破壞神經(jīng)細胞內(nèi)穩(wěn)態(tài)，可能出現(xiàn)肌肉跳動，增加患ALS幾率。 肌肉跳動和患ALS之間的基因關(guān)聯(lián)復雜，多個基因參與其中。若出現(xiàn)不明原因肌肉跳動，建議到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科進一步檢查。