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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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林軼勤 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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維生素佝僂病通常指的是遺傳性維生素D抵抗性佝僂病，是一種X連鎖顯性遺傳病，具有家族聚集性、男性患者與女性患者表現(xiàn)有差異、影響鈣磷代謝、導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常、可通過(guò)基因檢測(cè)診斷等特點(diǎn)。 1. 家族聚集性：由于是遺傳病，家族中往往有多人發(fā)病，呈現(xiàn)出聚集發(fā)病的情況。 2. 男女表現(xiàn)差異：男性患者病情通常比女性患者嚴(yán)重。男性患者只有一條X染色體，若攜帶致病基因則會(huì)發(fā)病；而女性患者有兩條X染色體，雜合子患者癥狀相對(duì)較輕。 3. 影響鈣磷代謝：該病會(huì)導(dǎo)致機(jī)體對(duì)維生素D不敏感或抵抗，影響腸道對(duì)鈣、磷的吸收，使血中鈣、磷水平降低。 4. 骨骼發(fā)育異常：患者會(huì)出現(xiàn)一系列骨骼發(fā)育問(wèn)題，如雞胸、O型腿、X型腿等，影響正常的生長(zhǎng)發(fā)育。 5. 基因檢測(cè)診斷：通過(guò)基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)相關(guān)致病基因，有助于明確診斷。 維生素佝僂病作為一種遺傳病，對(duì)患者的健康影響較大。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診。治療方面可能會(huì)涉及補(bǔ)充鈣劑、維生素D等藥物，如碳酸鈣、維生素D3、骨化三醇等，但選擇前請(qǐng)咨詢(xún)醫(yī)生或藥師，遵醫(yī)囑使用，且膳食補(bǔ)充劑不能替代藥品。
2025-06-26 18:43
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng)：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)：遺傳與優(yōu)生咨詢(xún)、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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