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門克斯（Menkes）綜合征又稱毛發(fā)灰質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。 該病主要是由于ATP7A基因突變，導(dǎo)致銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常，使得體內(nèi)銅離子不能正常吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)到需要的組織和器官，從而引起一系列的臨床癥狀。 在臨床表現(xiàn)上，患兒通常在出生后2 - 3個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀。毛發(fā)異常是其典型表現(xiàn)之一，頭發(fā)短、粗、硬且易折斷，顏色變淺，看上去像鋼毛一樣，缺乏光澤。神經(jīng)系統(tǒng)方面，患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下、癲癇發(fā)作、肌張力低下等癥狀，運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力明顯落后于同齡人。此外，還可能有特殊面容，如前額突出、面頰潮紅等，以及骨骼發(fā)育異常、體溫過(guò)低等情況。心血管系統(tǒng)也可能受累，出現(xiàn)血管迂曲、動(dòng)脈破裂等嚴(yán)重并發(fā)癥。 目前對(duì)于門克斯綜合征的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、血清銅和銅藍(lán)蛋白水平測(cè)定以及基因檢測(cè)等。由于該病是遺傳性疾病，尚無(wú)根治方法。治療主要是補(bǔ)充銅劑，但治療效果往往有限，且需要在疾病早期開始治療才可能有一定改善。