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黏多糖貯積癥是一組因編碼溶酶體水解酶的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致酶活性缺陷，造成酸性黏多糖不能被完全降解，而在體內(nèi)各組織器官大量貯積的溶酶體貯積病。以下為您介紹其前期癥狀。 在面容方面，患兒可能會(huì)出現(xiàn)面容粗獷的表現(xiàn)，如前額突出、眼距增寬、鼻梁低平、嘴唇增厚等。隨著病情發(fā)展，這些特征會(huì)愈發(fā)明顯。 骨骼系統(tǒng)方面，前期可能就有骨骼發(fā)育異常，例如身材矮小，關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，手指可能呈現(xiàn)爪狀手畸形，脊柱可能出現(xiàn)后凸或側(cè)凸等情況。這會(huì)導(dǎo)致孩子在活動(dòng)和生長(zhǎng)發(fā)育上與同齡人有差異。 在神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)上，有些患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后于正常兒童?？赡苷f(shuō)話較晚，走路姿勢(shì)也可能不太正常。 眼部癥狀也較為常見(jiàn)，角膜混濁是黏多糖貯積癥的一個(gè)重要前期表現(xiàn)，會(huì)影響孩子的視力，家長(zhǎng)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子看東西時(shí)有異常。 另外，肝脾腫大也是前期可能出現(xiàn)的癥狀之一，通過(guò)觸診或超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)肝臟和脾臟體積增大。 如果孩子出現(xiàn)上述類似癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，以便早期診斷和干預(yù)。