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CDKL5綜合癥是一種罕見的遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，也被稱為CDKL5缺乏癥。它主要由CDKL5基因發(fā)生突變所引起。 這種疾病通常在嬰兒早期就會有所表現(xiàn)，大部分患兒在出生后的頭3個(gè)月內(nèi)就會出現(xiàn)癲癇發(fā)作，發(fā)作形式多樣，包括嬰兒痙攣癥、局灶性發(fā)作等。除了癲癇，CDKL5綜合癥還會導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)育遲緩?；純涸谶\(yùn)動發(fā)育方面明顯落后，如抬頭、翻身、坐立、行走等大運(yùn)動的發(fā)展會比正常兒童遲緩很多；語言發(fā)育也嚴(yán)重受限，可能難以學(xué)會說話或只能發(fā)出簡單的聲音。此外，患兒還可能存在認(rèn)知障礙，智力水平明顯低于同齡人。 在行為方面，部分患兒可能會出現(xiàn)刻板動作，如拍手、搖晃身體等。有的患兒還會有睡眠障礙，夜間容易驚醒、哭鬧。 目前對于CDKL5綜合癥，主要是采取綜合治療的方法，以控制癲癇發(fā)作、改善發(fā)育遲緩等癥狀，提高患兒的生活質(zhì)量。但由于這是一種基因缺陷導(dǎo)致的疾病，目前還沒有完全治愈的方法。