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三體綜合征，也被叫做染色體三體綜合征，是一種染色體數(shù)目異常所導(dǎo)致的疾病。正常人體細(xì)胞有23對染色體，即46條染色體，而三體綜合征患者的細(xì)胞中某一對染色體多了一條，變成了三條，從而導(dǎo)致一系列異常表現(xiàn)。 常見的三體綜合征有21 - 三體綜合征（唐氏綜合征）、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征等。以21 - 三體綜合征為例，患者主要表現(xiàn)為智力低下、特殊面容（眼距寬、鼻根低平、眼裂小等）、生長發(fā)育遲緩，還可能伴有先天性心臟病等多種畸形。 三體綜合征的發(fā)生主要與染色體不分離有關(guān)，其發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)會隨母親年齡的增長而增加。目前，針對三體綜合征沒有有效的治療方法，主要是通過孕期的篩查和診斷來預(yù)防患兒的出生，比如唐篩、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等。唐篩一般在孕中期進(jìn)行，是一種初步的篩查手段；無創(chuàng)DNA檢測準(zhǔn)確性相對較高；羊水穿刺則是診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。若確診胎兒患有嚴(yán)重的三體綜合征，醫(yī)生通常會建議終止妊娠。