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門克斯（Menkes）綜合征，又稱卷發(fā)綜合征，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。 該病主要是由于ATP7A基因突變，導(dǎo)致銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常，使得體內(nèi)銅離子無法正常分布和利用?；颊咄ǔＴ诔錾髱讉€(gè)月內(nèi)逐漸出現(xiàn)癥狀。 在外觀上，患兒毛發(fā)異常是一個(gè)顯著特征，頭發(fā)短、粗、硬，色澤淺，且易折斷，看上去像鋼毛一樣，同時(shí)皮膚白皙。神經(jīng)系統(tǒng)方面，會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩，如原本應(yīng)達(dá)到的抬頭、坐立等運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑不能按時(shí)完成，還可能有癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為突然的肢體抽搐、意識喪失等。此外，還可能出現(xiàn)肌張力低下，患兒肢體松軟，活動(dòng)減少。心血管系統(tǒng)也會(huì)受到影響，血管壁結(jié)構(gòu)和功能異常，容易出現(xiàn)血管破裂等嚴(yán)重情況。 目前，門克斯綜合征尚無特效的根治方法。主要的治療手段是早期進(jìn)行銅替代治療，在癥狀出現(xiàn)前開始治療可能會(huì)改善預(yù)后，但總體來說，患者的預(yù)后較差，多數(shù)患兒會(huì)在兒童期死亡。 對于有家族遺傳史的家庭，進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要，可以幫助家庭了解生育風(fēng)險(xiǎn)，采取相應(yīng)的措施。