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什么是超雄綜合征嵌合體?

什么是超雄綜合征嵌合體?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    許楷斯 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    超雄綜合征嵌合體是一種染色體異常疾病相關(guān)的特殊情況。要了解它,需先知道超雄綜合征。正常男性的染色體核型是46,XY,而超雄綜合征患者的染色體核型多為47,XYY,即比正常男性多了一條Y染色體。 超雄綜合征嵌合體則是指患者體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系。比如,患者體內(nèi)一部分細(xì)胞是正常的46,XY核型,另一部分細(xì)胞是47,XYY核型。這種嵌合現(xiàn)象的產(chǎn)生,通常是在受精卵早期分裂過程中出現(xiàn)了染色體不分離的情況。 超雄綜合征嵌合體患者的臨床表現(xiàn)差異較大,這取決于異常細(xì)胞系在體內(nèi)所占的比例。比例不同,癥狀的嚴(yán)重程度也有所不同。部分患者可能沒有明顯的異常表現(xiàn),而有些患者可能會(huì)出現(xiàn)身材高大、痤瘡、智力發(fā)育稍遲緩、學(xué)習(xí)能力差、性格暴躁、易沖動(dòng)等情況。在生殖系統(tǒng)方面,可能會(huì)有生殖功能異常,但也有部分患者生殖功能正常。 對(duì)于超雄綜合征嵌合體的診斷,主要依靠染色體核型分析等檢查方法。通過對(duì)患者的細(xì)胞進(jìn)行染色體檢測(cè),確定是否存在嵌合現(xiàn)象以及各細(xì)胞系的比例。

    2025-09-25 06:56
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