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Menkes綜合征，又稱卷發(fā)綜合征，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。了解其早期癥狀，對于疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療至關(guān)重要。 神經(jīng)系統(tǒng)方面，早期可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩，患兒在抬頭、翻身、坐立等大運(yùn)動發(fā)育以及抓握、對指等精細(xì)運(yùn)動發(fā)育上明顯落后于同齡兒童。還可能有肌張力異常，表現(xiàn)為肌張力低下，肢體松軟。部分患兒會出現(xiàn)驚厥發(fā)作，這是由于銅缺乏影響了神經(jīng)系統(tǒng)的正常功能，導(dǎo)致神經(jīng)元異常放電。 毛發(fā)異常也是Menkes綜合征的典型早期表現(xiàn)。患兒的頭發(fā)顏色變淺，變得稀疏、易斷，且缺乏光澤。在顯微鏡下觀察，頭發(fā)呈現(xiàn)出特殊的扭曲和結(jié)節(jié)狀，如同鋼絲一般。 此外，患兒的皮膚可能會出現(xiàn)異常，表現(xiàn)為蒼白、干燥，彈性較差。由于銅參與了許多酶的合成和激活，銅缺乏會影響血管的正常結(jié)構(gòu)和功能，導(dǎo)致血管脆性增加，容易出現(xiàn)皮下出血點(diǎn)或瘀斑。部分患兒還可能出現(xiàn)體溫過低的情況，這與體溫調(diào)節(jié)中樞功能異常有關(guān)。 如果家長發(fā)現(xiàn)孩子有上述早期癥狀，應(yīng)及時帶孩子就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查，以明確診斷。