强奸三级片特黄91视频|在线观看四级毛片|91免费观看国产|无码播放器黄片专门看肏屄|中国一级黄色中文字幕爱爱|aa黄色电影操逼电影|国产激情无码高清|国产黄色A片在线观看|国产高清免费成人影片|成人久久久久久69免费

首頁>即問即答 > 兒科 > 粘多糖病是...
快速提問

即問即答

首頁 找問題 找醫(yī)生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點 查疾用藥 健康百問 找名醫(yī)看診

粘多糖病是什么意思

粘多糖病是什么意思

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    吳上志 主治醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    粘多糖病是一種由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,導致其在體內蓄積而引起的溶酶體貯積病。這是一種遺傳性疾病,多為常染色體隱性遺傳。 正常情況下,人體細胞內的溶酶體含有多種水解酶,能夠對包括粘多糖在內的生物大分子進行分解代謝。但當相關基因發(fā)生突變,使得參與粘多糖降解的酶缺乏或活性降低時,粘多糖就不能被正常降解,進而在身體各組織器官中大量堆積,導致多種病變。 粘多糖病的臨床表現(xiàn)多樣且復雜,不同類型的粘多糖病癥狀有所差異,但常見的表現(xiàn)有面容粗陋、骨骼發(fā)育異常(如身材矮小、關節(jié)僵硬、脊柱側彎等)、角膜混濁、智力發(fā)育遲緩、肝脾腫大、心血管病變等。這些癥狀通常在兒童期逐漸顯現(xiàn),并且隨著病情進展而加重。 目前,對于粘多糖病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、實驗室檢查(如檢測尿液中粘多糖含量、酶活性測定等)以及基因檢測。治療方面,主要有酶替代治療、造血干細胞移植等,這些治療方法可以在一定程度上改善患者的癥狀,提高生活質量,但難以完全治愈。

    2025-09-27 09:47
推薦醫(yī)院 更多>
重慶天佑兒童醫(yī)院

重慶天佑兒童醫(yī)院

專科醫(yī)院

濟南童康兒童醫(yī)院

濟南童康兒童醫(yī)院

??漆t(yī)院

合肥天使兒童醫(yī)院

合肥天使兒童醫(yī)院

??漆t(yī)院

醫(yī)院問答 更多>
小孩子為什么會得自閉癥呢?

小孩子為什么會得自閉癥呢?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-09
兒童抽動癥可以自愈嗎?

兒童抽動癥可以自愈嗎?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-09
多動癥孩子專注力差怎么辦?

多動癥孩子專注力差怎么辦?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-10
小兒多動癥不同時期的癥狀表現(xiàn)有哪些?

小兒多動癥不同時期的癥狀表現(xiàn)有哪些?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-10
孩子3歲了為什么還不會說話?

孩子3歲了為什么還不會說話?

黑龍江附一兒童醫(yī)院 2023-11-11