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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，癥狀表現(xiàn)因病情輕重而異。 輕型地中海貧血患者可能沒有明顯癥狀，或僅有輕度貧血，如偶爾感到疲倦、乏力，但不影響日常生活和生長(zhǎng)發(fā)育，很多患者是在體檢或調(diào)查家族史時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。 中間型地中海貧血患者癥狀相對(duì)明顯，一般在幼童期出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為不同程度的貧血，面色蒼白，容易感到頭暈、耳鳴、心慌、氣短等?；颊叩钠⑴K會(huì)逐漸腫大，還可能出現(xiàn)骨骼改變，如顱骨增厚、額部隆起等。隨著年齡增長(zhǎng)，貧血癥狀可能會(huì)逐漸加重，影響身體發(fā)育和正常生活。 重型地中海貧血患者在出生后數(shù)月內(nèi)即可出現(xiàn)明顯癥狀，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的貧血，皮膚蒼白，鞏膜黃染，發(fā)育遲緩，身材矮小，骨骼變形?；純哼€會(huì)有肝脾腫大，腹部膨隆。由于長(zhǎng)期貧血，需要定期輸血維持生命，這又可能導(dǎo)致體內(nèi)鐵過(guò)載，引發(fā)心臟、肝臟、內(nèi)分泌等多器官功能損害，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量和壽命。如果不進(jìn)行有效治療，患者往往難以活到成年。