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孕檢有檢查超雌綜合征和超雄綜合征的嗎

孕檢有檢查超雌綜合征和超雄綜合征的嗎

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳露露 副主任醫(yī)師

    重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    產(chǎn)科

    孕檢是孕期保障母嬰健康的重要手段,其中是有針對(duì)超雌綜合征和超雄綜合征的檢查項(xiàng)目的。 超雌綜合征是一種性染色體異常疾病,患者的染色體核型多數(shù)為 47,XXX ,少數(shù)為 48,XXXX 、49,XXXXX ;超雄綜合征患者染色體核型多為 47,XYY 。這些染色體異??赡軐?dǎo)致胎兒出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育、智力、生殖系統(tǒng)等方面的問(wèn)題。 在孕檢中,常見(jiàn)的相關(guān)檢查為染色體檢查。比如羊水穿刺,一般在懷孕 16 - 22 周進(jìn)行,醫(yī)生會(huì)抽取羊水,對(duì)羊水中胎兒的脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,從而判斷胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常,包括超雌綜合征和超雄綜合征。還有無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),通常在懷孕 12 周以后就可以做,通過(guò)采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè),能檢測(cè)出胎兒染色體非整倍體異常,對(duì)超雌和超雄綜合征有一定的篩查作用。 不過(guò),這些檢查都有各自的特點(diǎn)。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但屬于有創(chuàng)檢查,存在一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn);無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是無(wú)創(chuàng)的,相對(duì)安全,但只是篩查手段,不能作為最終診斷。

    2025-09-27 15:58
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