新生兒篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）陽性意味著什么？
新生兒篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）陽性意味著什么？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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黃斌 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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新生兒篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）陽性是一個(gè)需要高度重視的情況。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病，由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。 當(dāng)新生兒篩查CAH顯示陽性時(shí)，并不代表孩子一定患有該疾病。篩查只是一種初步的檢測手段，存在一定的假陽性概率。所以，篩查陽性后，通常需要進(jìn)一步進(jìn)行詳細(xì)的檢查來確診，比如進(jìn)行血液中相關(guān)激素水平的測定、基因檢測等。 如果最終確診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，患兒可能會(huì)出現(xiàn)一系列癥狀。在不同類型的CAH中，癥狀表現(xiàn)有所差異。常見的有雄激素水平異常升高，女孩可能出現(xiàn)外生殖器男性化，男孩則可能出現(xiàn)性早熟等表現(xiàn)。此外，還可能影響到水鹽代謝平衡，導(dǎo)致患兒出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥等電解質(zhì)紊亂情況，嚴(yán)重時(shí)會(huì)危及生命。 對于確診的患兒，需要長期的治療和管理。治療的主要目的是補(bǔ)充缺乏的皮質(zhì)激素，抑制腎上腺皮質(zhì)的過度增生，糾正激素水平異常，以保證患兒正常的生長發(fā)育和生理功能。同時(shí)，家長要密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，定期帶孩子到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查。
2025-10-01 08:09
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