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腹肌缺如綜合征是一種較為罕見的先天性疾病，也被稱為奧納托綜合征、腹肌發(fā)育不良綜合征等。 其主要特征是腹壁肌肉不同程度的發(fā)育不全，嚴(yán)重時(shí)腹肌可完全缺如，外觀上腹部皮膚松弛、多皺褶，形似“梅干腹”。這種疾病常合并泌尿系統(tǒng)畸形，如腎積水、輸尿管擴(kuò)張、膀胱憩室等，因?yàn)楦贡诩∪獍l(fā)育不良會(huì)影響泌尿系統(tǒng)的正常發(fā)育和功能。此外，還可能伴有生殖系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等多系統(tǒng)的異常。 導(dǎo)致腹肌缺如綜合征的病因目前尚不明確，可能與遺傳因素、胚胎發(fā)育過程中的異常等有關(guān)。在臨床表現(xiàn)方面，患兒出生后即可發(fā)現(xiàn)腹部異常，還可能出現(xiàn)排尿困難、反復(fù)泌尿系統(tǒng)感染等泌尿系統(tǒng)相關(guān)癥狀。隨著病情發(fā)展，可能影響腎功能，導(dǎo)致腎功能衰竭等嚴(yán)重后果。 對(duì)于腹肌缺如綜合征的診斷，主要依靠體格檢查、超聲、CT等影像學(xué)檢查來明確腹部肌肉和泌尿系統(tǒng)等的情況。治療上，多采用綜合治療方法，包括手術(shù)治療改善泌尿系統(tǒng)畸形、加強(qiáng)護(hù)理預(yù)防感染等。早期診斷和干預(yù)對(duì)于改善患者的預(yù)后非常重要。