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同型半胱氨酸尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要因胱硫醚β-合成酶缺乏或其他代謝酶缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)同型半胱氨酸代謝受阻，血液和尿液中同型半胱氨酸及其代謝產(chǎn)物大量蓄積而引起。 這種疾病通常具有明顯的遺傳傾向，多為常染色體隱性遺傳?；颊咴谂R床上會(huì)有多種表現(xiàn)。眼部方面，可能出現(xiàn)晶狀體脫位，這會(huì)影響視力，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致視力下降甚至失明。骨骼系統(tǒng)也會(huì)受影響，患者可能出現(xiàn)身材高大、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛指（趾）等類似馬凡綜合征的表現(xiàn)，還可能伴有骨質(zhì)疏松，增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。血管系統(tǒng)上，同型半胱氨酸對(duì)血管內(nèi)皮細(xì)胞有損害，易形成血栓，進(jìn)而引發(fā)腦梗死、心肌梗死等嚴(yán)重心血管疾病。此外，患者還可能有智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚白皙、面頰潮紅等癥狀。 同型半胱氨酸尿癥的診斷主要依靠血液和尿液中同型半胱氨酸水平檢測(cè)，以及基因檢測(cè)來(lái)明確致病基因。治療上，通常需要限制蛋氨酸攝入，補(bǔ)充維生素B6、B12和葉酸等，以促進(jìn)同型半胱氨酸的代謝。