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早衰癥是遺傳病嗎

早衰癥是遺傳病嗎

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    曾靜好 主任醫(yī)師

    云浮市人民醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    早衰癥,全稱為兒童早老癥,是一種極為罕見的疾病。它確實屬于遺傳病。 早衰癥通常是由基因突變所引起的。正常情況下,人體的基因會按照一定的規(guī)律進行表達和調控,以維持身體的正常生長、發(fā)育和代謝。然而,在早衰癥患者體內,LMNA基因發(fā)生了突變,該基因負責編碼一種名為核纖層蛋白A的蛋白質。突變后的基因產生了異常的蛋白質,破壞了細胞核的穩(wěn)定性,進而影響了細胞的正常功能和壽命。 這種疾病具有遺傳特性,雖然大部分病例是由新的基因突變導致的,也就是說父母通常沒有該病的家族史,但也存在極少數的遺傳情況,遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳。 早衰癥患者在嬰兒期通常表現正常,但在1歲左右開始出現生長發(fā)育遲緩的跡象,隨后會逐漸出現一系列與衰老相關的癥狀,如皮膚變薄、脫發(fā)、身材矮小、關節(jié)僵硬、心血管疾病等。由于身體過早衰老,患者的壽命往往較短,多數在13 - 20歲左右因心血管疾病等并發(fā)癥而死亡。 目前,雖然還沒有完全治愈早衰癥的方法,但醫(yī)學研究人員正在不斷努力探索有效的治療手段,以改善患者的生活質量和延長生存期。

    2025-10-05 12:50
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