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歌舞伎面譜綜合征（Kabuki syndrome）是一種罕見的先天性疾病，由日本學(xué)者于1981年首次報道，因患者的面部特征與傳統(tǒng)歌舞伎演員的妝容相似而得名。 其病因主要是由于基因變異導(dǎo)致，已發(fā)現(xiàn)KMT2D和KDM6A等基因發(fā)生突變與該病相關(guān)。 歌舞伎面譜綜合征患者具有多種典型臨床表現(xiàn)。面部特征十分明顯，包括長瞼裂、下瞼外翻、眉毛稀疏且外側(cè)三分之一缺失、弓形眉等，如同歌舞伎演員的妝容?；颊哌€常伴有生長發(fā)育遲緩，在身高、體重等方面落后于同齡人；智力發(fā)育也可能受到影響，出現(xiàn)不同程度的智力障礙。骨骼系統(tǒng)方面，可能存在骨骼畸形，如脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)松弛等。此外，還可能有心臟、腎臟等器官的先天性畸形。 在診斷上，主要依據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、基因檢測等。醫(yī)生會綜合評估患者的面部特征、生長發(fā)育情況以及是否存在其他器官畸形等，基因檢測則有助于明確致病基因。 目前，歌舞伎面譜綜合征尚無特效治療方法，主要是針對患者出現(xiàn)的各種癥狀進行對癥治療。例如，對于生長發(fā)育遲緩的患者，可給予營養(yǎng)支持和康復(fù)訓(xùn)練；對于心臟、腎臟等器官畸形，可能需要手術(shù)治療。