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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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林穎 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
皮膚科
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白化病是一種較為罕見的遺傳性疾病,其病因主要與遺傳因素相關(guān)。 從遺傳機(jī)制來看,白化病通常是常染色體隱性遺傳。這意味著患者的父母往往都是致病基因的攜帶者,但他們自身可能并不表現(xiàn)出白化病的癥狀。當(dāng)父母雙方將各自攜帶的致病基因同時(shí)遺傳給子女時(shí),子女就會(huì)患上白化病。 在基因?qū)用妫谆∨c基因突變有關(guān)。人體中存在一些與黑色素合成相關(guān)的基因,比如酪氨酸酶基因等。這些基因負(fù)責(zé)調(diào)控黑色素的形成過程。一旦這些關(guān)鍵基因發(fā)生突變,就會(huì)導(dǎo)致黑色素生成途徑出現(xiàn)障礙。黑色素是決定人體皮膚、毛發(fā)和眼睛顏色的重要物質(zhì),其合成受阻后,患者的皮膚會(huì)呈現(xiàn)出白色或粉紅色,毛發(fā)會(huì)變?yōu)榘咨虻S色。同時(shí),眼睛由于缺乏黑色素的保護(hù),虹膜顏色變淺,常表現(xiàn)為藍(lán)色或灰色,患者還會(huì)出現(xiàn)畏光、視力低下等眼部問題。 此外,雖然環(huán)境因素一般不會(huì)直接引發(fā)白化病,但可能會(huì)加重患者的癥狀。例如,白化病患者的皮膚對(duì)紫外線非常敏感,長(zhǎng)時(shí)間暴露在陽光下,患皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增加。 綜上所述,白化病主要是由遺傳因素導(dǎo)致的基因缺陷引起的,而環(huán)境因素可能會(huì)對(duì)患者的病情產(chǎn)生一定的影響。
2025-10-06 17:24
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