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BWS綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些

BWS綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孫良忠 主任醫(yī)師

    南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    BWS綜合征,即貝克威思-威德曼綜合征,是一種先天性過度生長疾病。其臨床表現(xiàn)多樣,主要包括以下方面。 在身體外觀上,出生時(shí)通??梢娋奚啵囝^異常增大,可能影響吸吮、吞咽和發(fā)音。還會(huì)出現(xiàn)身體兩側(cè)不對(duì)稱,可能表現(xiàn)為肢體長短、粗細(xì)不一等。此外,臍膨出較為常見,即腹腔內(nèi)容物通過臍部薄弱處突出體外。 生長發(fā)育方面,患者往往出生體重和身長高于正常標(biāo)準(zhǔn),呈現(xiàn)過度生長的狀態(tài)。在兒童期,身高增長速度也可能快于同齡人。 部分患者可能有低血糖癥狀,在新生兒期較為明顯,這是由于胰島細(xì)胞增生,胰島素分泌過多導(dǎo)致。低血糖若不及時(shí)糾正,可能會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 在面部特征上,可能有耳郭畸形,如耳輪上有小的凹陷或褶皺。還可能出現(xiàn)面部紅斑痣,通常位于眉間或眼瞼部位。 另外,BWS綜合征患者患某些腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加,比如腎母細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤等。 BWS綜合征的臨床表現(xiàn)較為復(fù)雜,不同患者的癥狀可能存在差異。如果懷疑有該綜合征,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行詳細(xì)檢查和診斷。

    2025-10-07 09:00
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