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嵌合型超雄綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。正常男性的染色體核型為46，XY，而嵌合型超雄綜合征患者體內(nèi)存在兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系，其中一種細(xì)胞系通常多了一條Y染色體，常見核型有47，XYY/46，XY等。 這種疾病的發(fā)生主要是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)異常，導(dǎo)致精子形成時Y染色體不分離，從而產(chǎn)生含兩條Y染色體的精子，當(dāng)其與正常卵子結(jié)合后就可能形成嵌合型超雄綜合征。 嵌合型超雄綜合征患者的臨床表現(xiàn)差異較大。部分患者可能無明顯異常表現(xiàn)，外觀和智力與正常男性相似。而有些患者可能身材高大，常超過180cm，面部多痤瘡，性格可能較為暴躁、易沖動，存在攻擊性行為傾向。在生殖系統(tǒng)方面，可能有生殖功能異常，如精子生成障礙、生育能力下降等。 診斷嵌合型超雄綜合征主要依靠染色體核型分析等遺傳學(xué)檢查。對于這類患者，主要是根據(jù)其具體癥狀進(jìn)行相應(yīng)的處理和干預(yù)。如果存在行為問題，可進(jìn)行心理輔導(dǎo)和行為矯正；對于生殖功能異常，可在男科或生殖健康科進(jìn)一步評估和治療。