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小孩早衰癥，又稱兒童早老癥，是一種極為罕見(jiàn)的先天性遺傳性疾病。其主要成因與基因的突變密切相關(guān)。 研究發(fā)現(xiàn)，早衰癥大多是由 lamin A（LMNA）基因突變所導(dǎo)致。該基因負(fù)責(zé)編碼核纖層蛋白 A，這是一種對(duì)維持細(xì)胞核結(jié)構(gòu)和功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。當(dāng)LMNA基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)產(chǎn)生異常形式的核纖層蛋白A，也就是所謂的早老素。早老素的積累會(huì)破壞細(xì)胞核的穩(wěn)定性，進(jìn)而干擾細(xì)胞的正常功能和分裂。 細(xì)胞功能和分裂受到影響后，會(huì)引發(fā)一系列生理變化。因?yàn)槿梭w的生長(zhǎng)發(fā)育依賴于細(xì)胞的正常更新和功能發(fā)揮，而早衰癥患兒細(xì)胞的異常使得身體各組織和器官無(wú)法正常發(fā)育和維持功能。這就導(dǎo)致患兒在幼兒期就開(kāi)始出現(xiàn)加速衰老的癥狀，如生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、脫發(fā)、皮膚變薄起皺、關(guān)節(jié)僵硬、心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)增加等。 此外，雖然早衰癥主要由基因突變引起，但遺傳模式通常為常染色體顯性遺傳，不過(guò)大多數(shù)病例是由新的基因突變?cè)斐傻?，而非從父母遺傳而來(lái)。也就是說(shuō)，患兒的父母往往是正常的，但在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生了新的基因突變，從而導(dǎo)致孩子患上早衰癥。