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線粒體腦病是一種由線粒體結構和功能異常所導致的多系統(tǒng)疾病，主要累及中樞神經系統(tǒng)。線粒體是細胞的“能量工廠”，當線粒體出現問題時，細胞能量產生不足，就會引發(fā)一系列癥狀。 線粒體腦病具有遺傳傾向，遺傳方式多樣，可通過母系遺傳或常染色體遺傳。其臨床表現復雜多樣，常見癥狀包括癲癇發(fā)作，發(fā)作形式各異；運動不耐受，患者活動后容易感到疲勞；還可能出現智力減退、認知障礙等神經系統(tǒng)癥狀。此外，部分患者會有肌無力、聽力下降、視力減退、心肌病等表現。 線粒體腦病的診斷較為復雜，需要結合患者的臨床表現、家族史、實驗室檢查等多方面因素。實驗室檢查中，血乳酸、丙酮酸水平檢測常出現異常升高；肌肉活檢可見破碎紅纖維；基因檢測可發(fā)現相關基因突變。 目前線粒體腦病尚無特效治療方法，主要以支持治療和對癥治療為主，目的是緩解癥狀、提高患者生活質量、延緩疾病進展。例如，使用輔酶Q10等藥物改善線粒體功能。