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雷特氏綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動發(fā)育的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，主要見于女性患者。其癥狀通常隨著患兒成長分階段逐漸顯現(xiàn)。 早期起病停滯期多在6 - 18個月，患兒在這個階段開始出現(xiàn)發(fā)育減慢，原本正常的運(yùn)動技能和語言能力發(fā)展停滯，如原本會抓握、爬行等動作逐漸不再進(jìn)步。 隨后進(jìn)入快速退化期，一般在1 - 4歲。此階段癥狀較為明顯，患兒會出現(xiàn)手部刻板動作，比如反復(fù)洗手、拍手、搓手等，原本具備的目的性手部動作喪失；語言功能嚴(yán)重倒退，開始失去已有的表達(dá)性語言和理解性語言；社交互動能力也急劇下降，對周圍環(huán)境的興趣減少。同時，還可能出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動作不協(xié)調(diào)等。 在平臺期，通常從5歲開始，病情相對穩(wěn)定，但仍存在嚴(yán)重的智力障礙、語言缺失、手部刻板動作持續(xù)存在。此外，患兒可能伴有癲癇發(fā)作，發(fā)作形式多樣。還會出現(xiàn)呼吸異常，如過度換氣、屏氣等。 晚期運(yùn)動衰退期，一般在10歲以后，會出現(xiàn)肌肉萎縮、脊柱側(cè)彎等運(yùn)動功能進(jìn)一步衰退的表現(xiàn)，身體活動能力逐漸受限。