孕 23 周+4 天 RBC 脆性實驗結(jié)果能否確診地貧及影響
健康咨詢描述：
我已經(jīng)懷孕23周+4天了，去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說我患有地貧，檢查報告單上寫著RBC脆性實驗檢驗結(jié)果為48.9%，參考值應(yīng)為大于60%，請問這樣就哪呢過確診我患有地貧了嗎？對小孩有什么影響嗎？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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吳麗 主任醫(yī)師
鄭州市中心醫(yī)院
三級甲等
兒科
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孕婦在孕 23 周+4 天進(jìn)行檢查，RBC 脆性實驗結(jié)果異常，對于能否確診地貧及對胎兒的影響，需要綜合多方面因素判斷，包括地貧基因檢測、血紅蛋白電泳、配偶情況、胎兒發(fā)育狀況以及后續(xù)的監(jiān)測等。 1. 地貧基因檢測：這是確診地貧的重要方法。如果基因檢測存在地貧相關(guān)基因突變，可明確診斷。 2. 血紅蛋白電泳：能輔助判斷地貧的類型和嚴(yán)重程度。 3. 配偶情況：配偶也需進(jìn)行地貧相關(guān)檢查。若配偶正常，胎兒患重型地貧的風(fēng)險相對較低。 4. 胎兒發(fā)育狀況：通過超聲等檢查，觀察胎兒是否有貧血、水腫等異常表現(xiàn)。 5. 后續(xù)監(jiān)測：包括定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)，以便及時調(diào)整治療方案。 總之，僅憑借 RBC 脆性實驗結(jié)果不能確診地貧，還需綜合多項檢查。若確診，應(yīng)密切關(guān)注胎兒情況，在醫(yī)生指導(dǎo)下采取相應(yīng)措施。
2024-12-04 13:21
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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