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β地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告能明確類型嗎？

2024-11-28 15:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

β地中海貧血基因發(fā)生CD27-28位點(diǎn)突變HbF6.80(2.52-4.26)HbA22.90(0-3.5)微量血紅蛋白電泳未見(jiàn)異常區(qū)帶Fe7.56(11-30)TIBC66.55(50-70)TS11.4(20-30)，通過(guò)檢驗(yàn)報(bào)告可以看出是β地中海貧血的哪類嗎? （

回答1
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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其基因突變類型多樣。僅通過(guò)提供的檢驗(yàn)報(bào)告，尚不能完全明確具體的β地中海貧血類型。需要綜合更多因素，如臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等進(jìn)行判斷。 1. 基因突變分析：CD27-28位點(diǎn)突變是β地中海貧血常見(jiàn)的基因突變類型之一，但不能僅據(jù)此就確定具體的地貧類型。 2. 血紅蛋白指標(biāo)：HbF 和 HbA2 的數(shù)值有一定參考價(jià)值，但在不同類型和程度的地貧中可能有重疊。 3. 微量血紅蛋白電泳：未見(jiàn)異常區(qū)帶不能完全排除某些特殊類型的地貧。 4. 鐵代謝指標(biāo)：Fe、TIBC 和 TS 的結(jié)果主要反映體內(nèi)鐵的狀態(tài)，對(duì)判斷地貧類型幫助有限。 5. 臨床表現(xiàn)：患者有無(wú)貧血癥狀、生長(zhǎng)發(fā)育情況、黃疸等表現(xiàn)也有助于類型的判斷。 6. 家族遺傳史：了解家族中有無(wú)地貧患者及他們的類型和癥狀，對(duì)診斷有重要意義。綜上所述，要明確β地中海貧血的具體類型，不能僅依靠這一份檢驗(yàn)報(bào)告，還需綜合多方面的信息。建議患者進(jìn)一步完善檢查，并咨詢專業(yè)醫(yī)生。
2024-11-29 03:12

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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