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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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巴音吉力 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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地貧初篩正常時，仍可能有進(jìn)行基因篩查的必要，這涉及到多種因素，如家族病史、地域因素、臨床表現(xiàn)、配偶情況、優(yōu)生優(yōu)育等。 1.家族病史：若家族中有地貧患者，即使初篩正常，基因篩查能更準(zhǔn)確判斷是否攜帶地貧基因。 2.地域因素：在某些地貧高發(fā)地區(qū)，如廣東、廣西等地，基因篩查可進(jìn)一步排除潛在風(fēng)險。 3.臨床表現(xiàn)：雖然初篩正常，但如果存在貧血癥狀、脾腫大等，基因篩查有助于明確原因。 4.配偶情況：配偶為地貧基因攜帶者，為了評估生育風(fēng)險，也需進(jìn)行基因篩查。 5.優(yōu)生優(yōu)育：對于有生育計(jì)劃的夫婦，基因篩查能提前了解遺傳風(fēng)險，做好預(yù)防措施。 總之，地貧初篩正常不代表完全排除地貧風(fēng)險，綜合考慮上述因素，基因篩查能提供更準(zhǔn)確的診斷，為個人健康和優(yōu)生優(yōu)育提供保障。
2024-12-05 20:55
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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