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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，從而引發(fā)貧血。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，癥狀多樣，治療方法也因病情輕重而異，包括輸血、祛鐵、造血干細(xì)胞移植等。 1. 病因：主要是基因突變導(dǎo)致珠蛋白合成異常。常見的基因突變類型有α地中海貧血和β地中海貧血。 2. 癥狀：輕型患者可能無癥狀，重型患者會(huì)有貧血、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育不良等表現(xiàn)。 3. 診斷：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方法確診。 4. 分型：分為輕型、中間型和重型，輕型一般無需特殊治療，中間型和重型則需要積極治療。 5. 治療：輕型無需治療，中間型常采用輸血和祛鐵治療，重型可行造血干細(xì)胞移植。 6. 預(yù)防：做好婚前、孕前及產(chǎn)前檢查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 地中海貧血雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但通過早期診斷和合理治療，可以有效控制病情，提高患者生活質(zhì)量。同時(shí)，加強(qiáng)預(yù)防措施對(duì)于減少疾病的發(fā)生具有重要意義。