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地貧基因究竟是什么？

2024-12-08 15:07 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

地貧基因是什么?

回答1
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張克升醫(yī)師

山東省中醫(yī)院

三級(jí)甲等

呼吸內(nèi)科

地貧基因是導(dǎo)致地中海貧血發(fā)生的遺傳物質(zhì)，主要包括α地貧基因和β地貧基因。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，地貧基因的突變或缺失會(huì)影響血紅蛋白的合成。 1.α地貧基因：常見(jiàn)的突變類型有缺失型和非缺失型。缺失型如--SEA、-α3.7、-α4.2等；非缺失型如αCS、αQS、αWS等。 2.β地貧基因：常見(jiàn)的突變?nèi)绂?1-42、β17、β654 等。 3.遺傳方式：地貧基因遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律。若父母雙方均攜帶地貧基因，子女有一定概率患病。 4.臨床表現(xiàn)：輕型地貧可能無(wú)癥狀，中間型和重型地貧可有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。 5.診斷方法：通過(guò)血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)等方法可明確診斷。總之，地貧基因的存在是地中海貧血發(fā)生的根本原因。了解地貧基因?qū)τ诩膊〉脑\斷、遺傳咨詢和預(yù)防具有重要意義。
2024-12-09 03:42

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。查看全文»

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