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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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畢建云 醫(yī)師
萊蕪市人民醫(yī)院
三級
普外科
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唐篩 21 三體神經(jīng)管缺陷風險值 1:751 處于臨界風險范圍，存在一定風險，但不能直接確定胎兒一定異常，需進一步檢查評估。唐篩只是一種篩查手段，不是確診方法，1、唐篩原理，2、風險評估標準，3、進一步檢查方法，4、后續(xù)處理措施，5、預(yù)防神經(jīng)管缺陷措施。 1.唐篩原理：通過檢測孕婦血清中的某些指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患 21 三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風險。 2.風險評估標準：一般風險值低于 1:1000 為低風險，高于 1:270 為高風險，1:270 - 1:1000 之間為臨界風險。 3.進一步檢查方法：可選擇無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。無創(chuàng) DNA 檢測對 21 三體綜合征的準確率較高，但對神經(jīng)管缺陷的診斷價值有限；羊水穿刺是確診的金標準，但有一定流產(chǎn)風險。 4.后續(xù)處理措施：若進一步檢查結(jié)果正常，可繼續(xù)妊娠，加強產(chǎn)檢；若結(jié)果異常，需根據(jù)具體情況，在醫(yī)生指導(dǎo)下決定是否終止妊娠。 5.預(yù)防神經(jīng)管缺陷措施：備孕及孕期補充葉酸，保持良好的生活習慣和飲食習慣。 總之，唐篩 21 三體神經(jīng)管缺陷風險值 1:751 需重視，進一步檢查明確，以便采取合適的措施。
2024-09-27 05:27
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
