手腳趾細長、下頜異常，會是馬凡氏綜合征嗎？
我看到說手腳或者手腳趾細長，下頜發(fā)育不全是馬凡氏綜合征，我不知道自己是不是，以前拇外翻做手術，醫(yī)生說沒見過我這么長腳趾的，手指也挺長，下頜這幾年不知道為什么經(jīng)常跟脫臼一樣，有時候側向右邊睡覺壓住了有半臉，起來之后就張不開嘴，就像是下頜被卡主一樣，吃硬的東西，像是甘蔗，死面餅，或者大口吃東西，都可能嘎嘣一聲耳朵向下的那個下頜就卡主動不了了。我家里有遺傳心臟病，不是很嚴重的那種。但是看到馬凡氏綜合征比較厲害，而且說是皮下脂肪較少，但是我比較胖。疑心病下不去了....
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回答1
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余波 住院醫(yī)師
溫州醫(yī)科大學附屬眼視光醫(yī)院
三級甲等
眼鼻相關及眼眶眼腫瘤專科
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馬凡氏綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，主要影響心血管、骨骼和眼部。其特征包括肢體細長、手指腳趾細長、胸廓畸形、心血管異常及眼部問題等。要明確是否患病，需綜合多種因素判斷，如家族病史、身體癥狀、相關檢查等。 1.癥狀表現(xiàn)：馬凡氏綜合征患者常表現(xiàn)為身材高大、四肢細長，手指和腳趾不成比例的細長，還可能有雞胸、漏斗胸等胸廓畸形。 2.心血管問題：常見的有主動脈擴張、主動脈夾層等，這是導致患者死亡的主要原因之一。 3.眼部異常：可能出現(xiàn)晶狀體脫位、高度近視等。 4.下頜關節(jié)問題：部分患者會出現(xiàn)下頜關節(jié)松弛、脫位等情況。 5.家族遺傳：家族中有馬凡氏綜合征患者，患病風險增加。 6.診斷方法：通常需要進行體格檢查、心臟超聲、眼部檢查、基因檢測等來明確診斷。 僅根據(jù)您描述的手腳趾細長和下頜關節(jié)異常，不能確診馬凡氏綜合征。建議您及時到醫(yī)院心內(nèi)科、骨科、眼科等相關科室就診，進行全面檢查，以便明確診斷。
2024-09-27 05:59
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什么是馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合癥也稱蜘蛛指癥或肢體細長癥，是指原因不明的以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病，表現(xiàn)在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的結締組織的異常，患者尿羥脯氮酸排出增加，主動脈和肺動脈見見到狀中層壞死這與酸性粘多糖類沉著有關。 查看全文»
