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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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楊方 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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PKU 異常是一個需要重視的情況，涉及疾病原理、檢查方法、影響因素、治療手段和復(fù)查要點等。身體不適時，要及時看醫(yī)生，根據(jù)醫(yī)囑進(jìn)行治療，切勿自己胡亂用藥。
2014-11-01 18:22
1.疾病原理：PKU 是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在血液中積累。
2.檢查方法：通常通過采集足跟末梢血，采用 Guthrie 細(xì)菌生長抑制試驗半定量測定苯丙氨酸濃度來診斷。
3.影響因素：采血次數(shù)一般影響不大，但寶寶的飲食、遺傳因素等可能會對結(jié)果產(chǎn)生影響。
4.治療手段：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制苯丙氨酸的攝入，食用低苯丙氨酸的特殊奶粉和食物。
5.復(fù)查要點：需要按照醫(yī)生建議及時復(fù)查，以明確診斷。如果確診，要長期堅持治療和隨訪。
總之，寶寶足底血顯示 PKU 異常，家長不必過于驚慌，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和治療，早期干預(yù)有助于寶寶的正常生長發(fā)育。
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