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巨血小板綜合征能否被根治？

2024-10-08 09:19 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

你好，檢查醫(yī)生說(shuō)我巨血小板綜合征，能根治嗎？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李秋鋒醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

巨血小板綜合征是一種較為罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，根治具有一定難度。其發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，影響血小板的功能。治療方法包括藥物治療、預(yù)防措施等。但能否根治受多種因素影響，如病情嚴(yán)重程度、個(gè)體差異、治療依從性等。 1. 疾病原理：巨血小板綜合征是由于基因突變導(dǎo)致血小板膜糖蛋白異常，使血小板功能缺陷，引起出血癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見(jiàn)的有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過(guò)多等。 3. 診斷方法：通過(guò)血小板計(jì)數(shù)、血小板形態(tài)觀察、基因檢測(cè)等進(jìn)行診斷。 4. 治療手段：一般采用輸注血小板、使用抗纖溶藥物（如氨基己酸、氨甲環(huán)酸）、促血小板生成藥物（如重組人血小板生成素）等。 5. 預(yù)防措施：避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，注意口腔衛(wèi)生，預(yù)防出血。總之，巨血小板綜合征的根治并非易事，但通過(guò)規(guī)范治療和預(yù)防，可以有效控制出血癥狀，提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)積極配合治療，定期復(fù)查。
2024-10-08 17:19

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什么是巨血小板綜合征? 　　巨血小板綜合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色體隱性遺傳疾病，患者大多來(lái)自近親婚配家庭，自發(fā)突變相當(dāng)少見(jiàn)。也有報(bào)道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長(zhǎng)和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先報(bào)道2名來(lái)自近親婚配家庭的兒童有嚴(yán)重的出血癥狀，尤以黏膜出血為重，實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉稱“Bernard-Soulier綜合征”。1975年，Nurden和caen證實(shí)血小板GPI b的異常是導(dǎo)致本病血小板功能缺陷的原因，后來(lái)研究又證實(shí)本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕見(jiàn)，世界范圍內(nèi)發(fā)病率約1/100萬(wàn)。查看全文»

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