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醫(yī)生，您好，請問：戈謝病的檢查項目有哪些呢？

2014-12-05 20:07 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

醫(yī)生，您好，請問：戈謝病的檢查項目有哪些呢？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

龔峻梅副主任醫(yī)師

南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

三級甲等

血液腫瘤科/血液病科

你好，血象檢查顯示為低色素或正色素性貧血，X線檢查普遍性骨質(zhì)疏松，骨髓腔擴大，皮質(zhì)變薄，蟲蝕樣骨質(zhì)破壞，股骨下端呈酒瓶樣畸形。B型超聲波檢查可顯示脾臟和(或)肝臟的彌漫性均勻性腫大。
2014-12-17 09:32

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什么是戈謝病? 　　戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。查看全文»

疾病癥狀：貧血骨質(zhì)疏松

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