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半乳糖血癥是否具有遺傳性?

半乳糖血癥會(huì)遺傳嗎?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

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    半乳糖血癥是一種具有遺傳性的疾病。其遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳等。遺傳因素、基因突變、家族病史、酶缺陷以及代謝異常等都可能導(dǎo)致半乳糖血癥的發(fā)生。 1.遺傳因素:半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳疾病,當(dāng)個(gè)體從父母雙方各繼承一個(gè)致病基因時(shí)就會(huì)發(fā)病。 2.基因突變:基因發(fā)生突變,影響了半乳糖代謝相關(guān)酶的正常合成或功能,從而引發(fā)疾病。 3.家族病史:如果家族中有半乳糖血癥患者,其他成員患病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 4.酶缺陷:半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶、半乳糖激酶等酶的缺陷,導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。 5.代謝異常:半乳糖代謝過(guò)程出現(xiàn)異常,無(wú)法正常轉(zhuǎn)化和利用半乳糖,使其在體內(nèi)蓄積致病。 總之,半乳糖血癥具有遺傳性,對(duì)于有家族病史的人群,應(yīng)重視遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

    2024-10-09 01:59
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn),在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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