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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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遺傳性因子 V 缺陷癥的診斷主要依據臨床表現(xiàn)、家族史、實驗室檢查等。包括出血癥狀、遺傳情況、凝血指標、基因檢測、排除其他疾病等。 1.出血癥狀：患者常有皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經過多等自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后的出血表現(xiàn)。 2.家族史：了解家族中是否有類似出血性疾病患者。 3.凝血指標：檢測凝血酶原時間（PT）、活化部分凝血活酶時間（APTT）等，通常 APTT 會延長。 4.基因檢測：通過基因測序明確是否存在因子 V 基因的突變。 5.排除其他疾病：需排除獲得性因子 V 缺乏癥、維生素 K 缺乏癥、彌散性血管內凝血等導致凝血異常的疾病。 綜合以上多個方面的檢查和評估，才能準確診斷遺傳性因子 V 缺陷癥。診斷過程中，醫(yī)生會根據具體情況選擇合適的檢查方法，并結合臨床表現(xiàn)進行判斷。
2024-10-08 04:50
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
