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先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的診斷，主要依據(jù)癥狀、體征、染色體檢查、激素測(cè)定、影像學(xué)檢查等。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1.癥狀：患者可能有睪丸小、陰莖短小、第二性征發(fā)育不良等。
2.體征：身材高大、四肢細(xì)長(zhǎng)、乳房發(fā)育等。
3.染色體檢查：核型分析常顯示染色體異常，如47,XXY等。
4.激素測(cè)定：睪酮水平降低，促性腺激素水平升高。
5.影像學(xué)檢查：睪丸超聲可顯示睪丸結(jié)構(gòu)和大小異常。
綜合以上多種檢查結(jié)果，才能明確診斷先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。

本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退相鑒別。后者睪丸小而軟，外生殖器及第二性征發(fā)育較差，男性乳房發(fā)育較少見(jiàn)，身材亦較高，上下肢均過(guò)長(zhǎng)，血漿促性腺激素減低，血清T明顯降低，曲細(xì)精管和Leydig細(xì)胞均有明顯異常，染色體核型正常。根據(jù)這些不同的特點(diǎn)可與本病相鑒別。