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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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假性肥大型肌營養(yǎng)不良的檢查主要包括血清磷酸肌酸激酶檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、遺傳學診斷等。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫(yī)生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2015-09-24 22:07
1.血清磷酸肌酸激酶檢測：顯著增高，可高出正常數(shù)十甚至數(shù)百倍，且在癥狀出現(xiàn)前就存在。疾病晚期，肌纖維變性時其含量可能下降。
2.肌電圖：呈現(xiàn)典型的肌病表現(xiàn)，而周圍神經(jīng)傳導速度正常。
3.肌肉活檢：通過病理檢查能直觀了解肌肉的病變情況。
4.遺傳學診斷：對活檢肌肉組織進行抗肌萎縮蛋白的細胞免疫化學診斷，或采血進行 DNA 序列分析，可明確抗肌萎縮蛋白基因突變或缺失。
5.其他檢查：如心臟功能檢查，因為部分患者可能合并心肌病；還可能進行肺功能檢查，了解呼吸肌受累情況。
綜合運用這些檢查方法，有助于明確診斷假性肥大型肌營養(yǎng)不良，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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什么是假性肥大型肌營養(yǎng)不良? 假肥大型肌營養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個特點，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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