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白細(xì)胞異常-白化病綜合征的癥狀

2015-07-23 08:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

白細(xì)胞異常-白化病綜合征的癥狀

回答1
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程喜平主任醫(yī)師

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

三級(jí)甲等

皮膚科

白細(xì)胞異常-白化病綜合征的癥狀：
1.局部白化，病自幼眼瞼、四肢皮膚白化，畏光，眼球震顫。皮膚呈石板樣顏色，有時(shí)出現(xiàn)小而軟的結(jié)節(jié)。
2.反復(fù)感染，自幼易發(fā)生皮膚、呼吸道化膿性感染，也有病毒及真菌感染而導(dǎo)致死亡。
3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，輕癱、感覺喪失、小腦性手足不靈、發(fā)作性行為異常及智力遲鈍。
2015-07-23 14:25

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什么是白化病? 　　白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發(fā)病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽(yáng)性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化?。河啄臧谆瘒?yán)重，成長(zhǎng)后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。查看全文»

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