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半乳糖腦苷類脂沉積病有哪些癥狀表現(xiàn)

半乳糖腦苷類脂沉積病有哪些癥狀表現(xiàn)

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    半乳糖腦苷類脂沉積病的癥狀多樣,包括神經(jīng)系統(tǒng)、精神狀態(tài)、身體發(fā)育等方面的異常,如興奮受驚、發(fā)育遲緩、肌張?jiān)龈?、抽搐等。?dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:患兒早期易興奮受驚,之后出現(xiàn)進(jìn)行性智能及活動(dòng)減退,逐步有肌張?jiān)龈?、交叉腿、身體側(cè)扭、蹂陣攣等,晚期可能發(fā)展為盲、聾、痙攣性發(fā)作和去大腦強(qiáng)直。
    2.精神狀態(tài)改變:頻繁哭叫,對(duì)刺激反應(yīng)過(guò)度,伴有抽搐和進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)惡化,晚期對(duì)周圍無(wú)反應(yīng)。
    3.發(fā)育遲緩:身體發(fā)育緩慢,如身高、體重增長(zhǎng)不足,運(yùn)動(dòng)能力落后于同齡人。
    4.其他癥狀:少數(shù)患兒可伴腦積水,高熱和多汗、多毛等征。
    5.晚發(fā)病癥狀:晚發(fā)病者可于 5~6 歲之后出現(xiàn)抽搐、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào),視神經(jīng)萎縮,早期癡呆和錐體束征陽(yáng)性。
    總之,半乳糖腦苷類脂沉積病的癥狀較為復(fù)雜且嚴(yán)重,需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

    2015-07-26 01:00
就醫(yī)問(wèn)藥

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