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石骨癥是一種少見的骨發(fā)育障礙性疾病，主要由于破骨細胞功能缺陷，導致骨吸收障礙，引起骨硬化。其發(fā)病與遺傳、基因突變、環(huán)境等因素有關，患者常出現(xiàn)貧血、骨折、視力聽力障礙等癥狀。 1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，基因突變是重要原因。 2.骨代謝異常：破骨細胞功能障礙，骨吸收減少，骨形成相對增加。 3.癥狀表現(xiàn)：常見貧血，因骨髓腔變小影響造血；易骨折，骨硬度增加但脆性也增加；還可能有視力下降、聽力減退等。 4.診斷方法：通過 X 線、CT 等影像學檢查，觀察骨密度和形態(tài)特征。 5.治療手段：目前無特效療法，主要是對癥治療，如輸血改善貧血，手術矯正骨折畸形。 石骨癥雖然罕見，但對患者生活影響較大。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療有助于改善患者預后。