高膽固醇血癥是指血漿膽固醇濃度過高，超過7.51mmol/L為重度高膽固醇血癥。目前已知屬遺傳因素引起血漿膽固醇水平升高的家族性血脂異常的有：家族性高膽固醇血癥、家族性載脂蛋白B100缺陷癥、多基因家族性高膽固醇血癥、家族性混合型高脂血癥、家族性異常β脂蛋白血癥以及家族性脂蛋白（a）過多癥。改善飲食結(jié)構(gòu)、控制體重、增加體育鍛煉是治療高膽固醇血癥最基本的措施。那么，家庭性高膽固醇血癥的臨床表現(xiàn)有哪些呢？

1、高脂血癥

雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2～3倍，純合子則較正常人高6～8倍。前者介于300 mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1，200mg/dL。但也有些雜合子患者LDL-C增高不明顯。

2、黃色瘤

血漿LDL-C水平增高促使膽固醇在身體其他組織沉著。沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見，為家庭性高膽固醇血癥的特有表現(xiàn)；在肘部和膝下也易形成結(jié)節(jié)狀黃色瘤；眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤更常見。

3、角膜弓

膽固醇在角膜浸潤則形成角膜弓。純合子在10歲以前即可出現(xiàn)，雜合子多在30歲后出現(xiàn)。角膜弓也可見于其他類型的高脂血癥。

4、動脈粥樣硬化

純合子FH多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主干易發(fā)生嚴重的動脈粥樣硬化，心瓣膜和心內(nèi)膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在30歲以前死于心血管疾病。受體缺如的純合子預(yù)后更差。男性雜合子30～40歲就可患冠心病，女性雜合子的發(fā)病年齡較男性晚10年左右。

5、其他

家庭性高膽固醇血癥患者常出現(xiàn)反復(fù)性的多關(guān)節(jié)炎和腱鞘炎，主要累及踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)，抗炎藥物不能抑制。